DMLA : 7 nouveaux gènes identifiés

La dégénérescence maculaire liée à l’âge est une maladie oculaire qui affecte la macula. Cette petite zone de la rétine permet la vision centrale, la vision des détails... La macula prend tout son rôle dans la lecture, l'écriture, l'observation, le déplacement, la communication pour voir son interlocuteur, etc.
Ainsi la DMLA, au fur et à mesure de son développement, altère la vision de la personne touchée jusqu’à lui empêcher de réaliser ses tâches quotidiennes. Certaines formes de DMLA peuvent bénéficier d’un traitement qui limitera quelques temps l’évolution de l’atteinte mais il n’existe aujourd’hui aucun traitement qui permet de guérir de la DMLA. Dans les pays industrialisés, la DMLA représente la principale cause de malvoyance.

Des facteurs de risque identifiés

Plusieurs études ont mis en évidence des facteurs de risque comme le tabagisme ou un régime alimentaire trop gras. Les scientifiques ont aussi remarqué que les DMLA touchaient des familles et étaient héréditaires. En 2005, des chercheurs ont mis en évidence le rôle des variations d’un gène codant un composant du système immunitaire inné dans le développement de DMLA.

Un réseau de recherche dynamique

Le réseau international de recherche « AMD Gene Consortium » composé de 18 groupes de recherche a rassemblé les données de chaque groupe. L’analyse a ainsi été réalisée sur des données de 17.000 personnes atteintes de DMLA pour les comparer aux données de plus de 60.000 personnes qui n’étaient pas touchées par cette pathologie oculaire. Cette analyse a identifié sept nouvelles régions génétiques associées à la DMLA, elles s’ajoutent aux 12 déjà découvertes. Thierry Léveillard, directeur de recherche Inserm au sein de l’Institut de la vision (Inserm / UPMC / CNRS), coordinateur du sous-consortium européen EU-JHU de l’AMD Gene Consortium explique : « Le challenge que représente la complexité génétique de la DMLA a pu être surmonté par l’association de tous les centres travaillant sur cette pathologie cécitante dans le monde ; l’union fait ici la force de la démonstration ».

Des espoirs pour l’avenir

Ces découvertes de la responsabilité génétique laissent à penser que le risque de développer une DMLA est déterminé par plusieurs gènes. Il est maintenant opportun d’analyser plus précisément l’ADN des zones identifiées pour révéler les structures complètes qui auraient un effet déterminant sur le risque de développement de la DMLA. Ceci permettrait aux scientifiques de mieux comprendre les mécanismes liés à cette maladie pour trouver des moyens de la combattre grâce à des traitements ciblés et efficaces. Le Professeur José-Alain Sahel, directeur de l’Institut de la vision (Inserm / UPMC / CNRS) conclut : « Sans le travail méthodique et coordonné de caractérisation clinique mené dans tous les centres, l’identification de tels marqueurs serait aléatoire. Ces corrélations cliniques seront très importantes prochainement dans l’application à la médecine prédictive et personnalisée ».

Source : presse-inserm.fr